بیماری استخوان شکننده (Osteogenesis Imperfecta)


بیماری استخوان شکننده به دلیل نقص یا نقص در ژن تولید کننده کلاژن نوع ۱، پروتئینی که برای ایجاد استخوان استفاده می شود، ایجاد می شود. ژن معیوب معمولاً ارثی است. با این حال، در برخی موارد، یک جهش یا تغییر ژنتیکی می تواند باعث آن شود.

چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا همه این ژن ها می توانند در افراد مبتلا به OI تحت تاثیر قرار گیرند. ژن‌های معیوب می‌توانند هشت نوع بیماری استخوانی شکننده را تولید کنند که به‌عنوان OI نوع ۱ تا نوع ۸ OI برچسب‌گذاری شده‌اند. چهار نوع اول رایج ترین هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر هستند و اکثر آنها زیرگروه های نوع ۴ OI هستند. در اینجا چهار نوع اصلی OI آورده شده است:

نوع ۱ OI

OI نوع ۱ خفیف ترین و شایع ترین شکل بیماری استخوان شکننده است. در این نوع بیماری استخوان شکننده، بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند اما به اندازه کافی کلاژن تولید نمی کند. این منجر به استخوان های خفیف شکننده می شود. کودکان مبتلا به OI نوع ۱ معمولاً به دلیل ترومای خفیف دچار شکستگی استخوان می شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر دیده می شود. دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند و در نتیجه ترک ها و حفره های دندانی ایجاد شود.

نوع ۲ OI

OI نوع ۲ شدیدترین شکل بیماری استخوان شکننده است و می تواند تهدید کننده زندگی باشد. در نوع ۲ OI، بدن شما یا کلاژن کافی تولید نمی کند یا کلاژنی تولید می کند که کیفیت پایینی دارد. OI نوع ۲ می تواند باعث بدشکلی استخوان شود. اگر فرزند شما با OI نوع ۲ به دنیا بیاید، ممکن است قفسه سینه باریک، دنده های شکسته یا بدشکل یا ریه های توسعه نیافته داشته باشد. نوزادان مبتلا به OI نوع ۲ می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.

نوع ۳ OI

OI نوع ۳ نیز شکل شدید بیماری استخوان شکننده است. باعث می شود استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع ۳ OI، بدن فرزند شما کلاژن کافی تولید می کند اما کیفیت آن پایین است. استخوان های کودک شما حتی می توانند قبل از تولد شروع به شکستن کنند. ناهنجاری های استخوانی شایع هستند و ممکن است با بزرگتر شدن فرزندتان بدتر شوند.

نوع ۴ OI

OI نوع ۴ متغیرترین شکل بیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. همانند نوع ۳ OI، بدن شما کلاژن کافی تولید می کند اما کیفیت آن ضعیف است. کودکان مبتلا به OI نوع ۴ معمولاً با پاهای خمیده به دنیا می آیند، اگرچه با افزایش سن میزان تعظیم کاهش می یابد.

علائم بیماری استخوان شکننده با توجه به نوع بیماری متفاوت است. همه افراد مبتلا به بیماری استخوان شکننده، استخوان های شکننده دارند، اما شدت آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. بیماری استخوان شکننده دارای یک یا چند مورد از علائم زیر است:

  • بدشکلی های استخوانی
  • چندین استخوان شکسته
  • مفاصل شل
  • دندان های ضعیف
  • صلبیه آبی یا رنگ مایل به آبی در سفیدی چشم
  • پاها و بازوهای خمیده
  • کیفوز یا انحنای غیر طبیعی ستون فقرات به سمت بیرون
  • اسکولیوز یا انحنای جانبی غیر طبیعی ستون فقرات
  • کم شنوایی زودرس
  • مشکلات تنفسی
  • نقص های قلبی

پزشک شما می تواند با گرفتن اشعه ایکس بیماری استخوان شکننده را تشخیص دهد. اشعه ایکس به پزشک اجازه می دهد تا استخوان های شکسته فعلی و گذشته را ببیند. آنها همچنین مشاهده عیوب در استخوان ها را آسان تر می کنند. آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن کودک شما استفاده شود. در برخی موارد، پزشک ممکن است بخواهد بیوپسی پانچ پوست انجام دهد. در طول این بیوپسی، پزشک از یک لوله تیز و توخالی برای برداشتن نمونه کوچکی از بافت شما استفاده می کند.

آزمایش ژنتیکی را می توان برای ردیابی منبع هر ژن معیوب انجام داد.

هیچ درمانی برای بیماری استخوان شکننده وجود ندارد. با این حال، درمان های حمایتی وجود دارد که به کاهش خطر شکستگی استخوان و افزایش کیفیت زندگی کودک شما کمک می کند. درمان بیماری استخوان شکننده عبارتند از:

  • فیزیوتراپی و کاردرمانی برای افزایش تحرک و قدرت عضلانی کودک شما
  • داروهای بیس فسفونات برای تقویت استخوان های کودک شما
  • دارویی برای کاهش هر درد
  • ورزش کم تاثیر برای کمک به ساخت استخوان
  • جراحی برای قرار دادن میله ها در استخوان های فرزند شما
  • جراحی ترمیمی برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی
  • مشاوره سلامت روان برای کمک به درمان مشکلات مربوط به تصویر بدن

چشم انداز بلند مدت بسته به نوع بیماری استخوان شکننده متفاوت است. چشم انداز چهار نوع اصلی بیماری استخوان شکننده عبارتند از:

نوع ۱ OI

اگر فرزند شما مبتلا به OI نوع ۱ باشد، می تواند یک زندگی عادی با مشکلات نسبتا کمی داشته باشد.

نوع ۲ OI

OI نوع ۲ اغلب کشنده است. کودک مبتلا به OI نوع ۲ ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد به دلیل مشکلات تنفسی بمیرد.

نوع ۳ OI

اگر کودک شما دارای OI نوع ۳ است، ممکن است بدشکلی های استخوانی شدید داشته باشد و اغلب برای رفت و آمد به صندلی چرخدار نیاز دارد. آنها معمولاً طول عمر کمتری نسبت به افراد مبتلا به OI نوع ۱ یا ۴ دارند.

نوع ۴ OI

اگر کودک شما دارای OI نوع ۴ است، ممکن است برای راه رفتن به عصا نیاز داشته باشد. با این حال، امید به زندگی آنها نرمال یا نزدیک به نرمال است.



rdiet