بیماری که دوقلوها را مبتلا می کند – شما آنلاین


بیماری که دوقلوها را مبتلا می کند
بیماری که دوقلوها را مبتلا می کند

در مجموعه‌ای از دوقلوهای همسان، پزشکان در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک بیماری میتوکندریایی را شناسایی کردند که قبلاً گزارش نشده بود. بیماری‌هایی که بر روی میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارند – بخش‌های تخصصی درون سلول‌هایی که DNA خود را دارند و غذایی هستند که ما می‌خوریم به انرژی مورد نیاز برای حفظ سلامتی نیاز داریم. […]

در مجموعه‌ای از دوقلوهای همسان، پزشکان در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک بیماری میتوکندریایی را شناسایی کردند که قبلاً گزارش نشده بود.
بیماری‌هایی که بر روی میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارند – بخش‌هایی از درون سلول‌های تخصصی که دارای DNA خود هستند، غذایی هستند که ما می‌خوریم به انرژی مورد نیاز برای حفظ زندگی تبدیل می‌شوند – معمولاً در عملکرد میتوکندری ایجاد می‌کنند، اما در این دو بیمار، میتوکندری بیش از حد فعال بود. .
بنابراین، اگر در پزشکی نیوانگلند مجله گزارش شده است، حتی اگر خواهر و برادرها بسیار بیشتر از نیاز مصرف می‌کنند، وزن بدن آن‌ها بسیار کمتر است.
وامسی کی موتا، نویسنده ارشد مقاله، پروفسور زیست شناسی و سیستم های پزشکی میگوید: این یک فنوتیپ میتوکندری بسیار غیرمعمول است.
بیش از ۳۰۰ بیماری نادر ژنتیکی میتوکندری وجود دارد، و تقریباً همه آن‌ها با وقفه در میتوکندری مرتبط هستند.
توالی یابی ژنوم، جهشی را در آنزیمی به نام سنتاز ATP میتوکندری نشان داد که سلول‌ها برای تولید مولکول ذخیره انرژی ATP به آن نیاز دارند.
آزمایش‌ها نشان داد که این جهش میتوکندری‌های «نشتی» را ایجاد می‌کند که انرژی را هدر می‌دهند.
موتا می‌گوید: نام ما را پیشنهاد می‌کنیم – سندرم جداسازی میتوکندری – که با هیپرمتابولیسم و ​​میتوکندری غیر قابل جفت‌شده ظاهر می‌شود.
این موارد برای زمینه ژنتیک بیماری‌های نادر، زیست شناسی میتوکندری و متابولیسم بسیار مهم هستند.
نویسندگان تصمیم‌گیران می‌سازند که مطالعات دیگری در مورد سندرم سازی میتوکندری ممکن است بینش‌هایی را در مورد تفاوت‌های متابولیسم انرژی در جمعیت عمومی ارائه دهند.
دکتر ربکا گانتزکی، پزشک شرکت کننده در برنامه پزشکی میتوکندری و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «این دوقلوها نشان دهنده اولین جداسازی میتوکندریایی هستند که در آن علت ژنتیکی را پیدا می کنند.
این دوقلوها با کشف اینکه انواع بیماری‌ها در خود ATP سنتاز می‌توانند باعث جدا شدن میتوکندری شوند، ممکن است اولین بیماران در یک کلاس کامل از بیماری‌های جفت شدن میتوکندری شناسایی شوند.

منبع: سایت مدیکال اکسپرس