پسر 11 ساله‌ای که با کم شنوایی مادرزادی به دنیا آمده بود، اولین بیماری شد که از روش جدید ژن درمانی برخوردار شده و با این درمان توانسته برای اولین بار در زندگی، صدا‌ها را بشنود.
دکتر جان آ. گرمیلر. پزشکی گوش و حلق و بینی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP)، در بیانیه‌ای این مطلب را اعلام کرد.
این ژن درمانی برای درمان یک ناهنجاری بسیار نادر بود. اما این تحقیقات ممکن است در آینده برای درمان برخی از بیش از 150 ژن دیگر که باعث کم شنوایی دوران کودکی می‌شوند، استفاده شوند.
این بیمار متولد مراکش، آیسام دام، دارای نوعی ناشنوایی بسیار نادر است که تصور می‌شود تنها حدود 200 هزار نفر را در سراسر جهان آن را داشته باشند. علت آن جهش مغلوب در ژن اتوفرلین (OTOF) است. «دام» با کم شنوایی شدید در هر دو گوش متولد شد، اما به دلایل ایمنی، محققان مجبور شدند تنها یک گوش را درمان کنند.
در طی عمل جراحی، پرده گوش بیمار تا حدی بلند شد تا راه برای دسترسی به حلزون گوش باز شود. سپس یک دوز واحد از ژن درمانی تجربی مستقیماً در گوش داخلی تزریق شد. این تزریق در واقع یک ناقل ویروسی بی‌ضرر بود که حاوی کپی‌هایی از ژن طبیعی OTOF بود.
ایده این است که وجود ژن طبیعی و کارآمد به سلول‌های حسی اجازه می‌دهد تا سیگنال‌هایی را در طول عصب شنوایی به مغز منتقل کنند، همانطور که در افراد شنوا اتفاق می‌افتد. البته دانشمندان مطمئن نبودند که این ژن در فردی که برای 11 سال ناشنوا بوده است کار کند.
با این حال، چهار ماه بعد، شنوایی در گوش تحت درمان تا حد شنوایی خفیف/متوسط بهبود یافت، به این معنی که «دام» برای اولین بار در زندگی خود صدا‌ها را می‌شنود. در مصاحبه‌ای با نیویورک تایمز، پدر بیمار با کمک یک مترجم توضیح داد که چگونه پسرش توانست صدا‌های ترافیک را تنها چند روز پس از جراحی بشنود.
دام از طریق مترجمان گفت: «هیچ صدایی وجود ندارد که من آن را دوست نداشته باشم. «همه آن‌ها خوب هستند.ـ
تکنیک جراحی که این درمان را امکان‌پذیر می‌کند 10 سال پیش توسط دکتر گرمیلر ایجاد شد و برای یک روش تشخیصی متفاوت در کودکان خردسال استفاده می‌شود. ترکیب این درمان با تحقیقات ژن درمانی پیشرفته از Akouos، Inc.، یکی از شرکت‌های تابعه غول داروسازی Eli Lilly and Company، منجر به کارآزمایی بالینی فعلی شده است.
دکتر گرمیلر گفت: «از آنجایی که بیماران بیشتری در سنین مختلف با این ژن درمانی درمان می‌شوند، محققان در مورد میزان بهبود شنوایی و اینکه آیا این سطح شنوایی می‌تواند در طول سالیان متمادی حفظ شود، اطلاعات بیشتری کسب خواهند کرد.ـ
نیویورک تایمز گزارش می‌دهد که یک کودک دیگر در اواخر سال گذشته به طور مشابه در تایوان تحت درمان قرار گرفته است و تیم CHOP دو نامزد دیگر برای عمل جراحی دارد. یک پسر 3 ساله از میامی و یک دختر 3 ساله از سانفرانسیسکو هر دو در یک گوششان تحت درمان قرار می‌گیرند، در حالی که در گوش دیگر آن‌ها قبلاً کاشت حلزون قرار داده شده است.
اگر کارآزمایی‌ها دیگر هم نتایج مثبت داشته باشند، احتمالاً توجه به 150 ژن دیگر که در کم شنوایی مادرزادی دخیل هستند معطوف خواهد شد.
دکتر مارگارت کنا، متخصص گوش و حلق و بینی و پروفسور گوش و حلق و بینی در دانشکده پزشکی هاروارد، به نیویورک تایمز گفت: «برای دهه‌ها مردم می‌رسیدند چه زمانی درمان ناشنوایی در دسترس قرار می‌گیرد؟» «فکر نمی‌کردم ژن درمانی در طول عمرم شروع شود. اما حالا در دسترس قرار گرفته.»
اگر خواننده جدید سایت «» هستید!
شما در حال خواندن سایت ( دات کام) به نشانی اینترنتی www.1pezeshk.com هستید. سایتی با 18 سال سابقه که برخلاف اسمش سرشار از مطالب متنوع است!
ما را رها نکنید. بسیار ممنون می‌شویم اگر:
– سایت رو در مرورگر خود بوک‌مارک کنید.
-مشترک فید یا RSS شوید.
– شبکه‌های اجتماعی ما را دنبال کنید: صفحه تلگرام – صفحه اینستاگرام ما
– برای سفارش تبلیغات ایمیل alirezamajidi در جی میل یا تلگرام تماس بگیرید.
و دیگر مطالب ما را بخوانید. مثلا:
در دوران قبل از عکاسی دیجیتال و آپلود آسان عکس‌ها (در این دومی شک دارم که فعلا در ایران ساده باشد!)، یک راه حل جذاب و نوآورانه برای ظاهر کردن فیلم‌های آنالوگ وجود داشت: Fotomat.در طول دهه 1980، این غرفه‌های پردازش عکس در سراسر آمریکا،…
زندگی مردم عادی چیزی است که آنچنان که باید و شاید ثبت نمی‌شود. مورخی را تصور کنید که پنج دهه بعد بخواهد در مورد تاریخ الان ایران تحقیق کند. او احتمالا انبوهی از روزنامه‌های و مجلات و کتاب‌ها و مصاحبه‌های شفاهی و آمارها یا اطلاعات سایت‌ها را…
چرا برخی از ساختمان‌ها و خانه‌ها خیلی ترسناک به نظر می‌رسند. اینها دسته از سکونت‌گاه‌ها طیف گسترده‌ای دارند:- آنهایی که سایه روشن شب ترسناک‌شان می‌کند و هنگام روز یک ساختمان تقریبا عادی هستند.- آنهایی که مدت‌ها متروک مانده‌اند و…
او در جایی بیرون است و در جهان موازی احتمالا به کمین شما نشسته. تنها کاری که باید انجام دهید تا او را به وجود بیاورید این است که دستور درست را در یک تولید‌کننده تصویر هوش مصنوعی تایپ کنید!مانند یک طلسم دیجیتالی، کلمات شما مانند یک «ورد…
اوضاع اقتصادی کلی دنیا خوب نیست. از یک سو میل و اشتیاق همه به کمتر کار کردن و بیشتر داشتن و به خصوص سخت گرفتن به هم بیشتر شده و از سوی دیگر، درآمدها آنچنان افزایش نیفتاده‌اند. در این میان برخی کشورها با تورم‌های باورنکردنی دست به گریبان…
بعضی‌ها درگیر یک نوع نشخوار فکری می‌شوند. مثلا خاطرات بد گذشته، از دوران کودکی یا رابطه بد با شریک زندگی سابقشان را مرتب ناخواسته به هر بهانه‌ای مرور می‌کنند یا در مورد یک کار جزئی که می‌دانند انجام دادنش سخت نیست و از عهده‌اش برمی‌آیند،…