چین‌های مغز انسان مغز او را کاملا متمایز می‌کنند. برجستگی‌های مارپیچ و شیارهای عمیق به بافت داخل سر ما ساختار و ظاهر گردوی چروکیده را می‌دهد.
به این چین و شکن‌ها اصطلاحا sulci، گفته می‌شود که مرکب از خارجی‌ترین لایه بافت مغز انسان است. روی همین سطح چین خورده مغز است که حافظه، تفکر، یادگیری و استدلال شکل می‌گیرد.
این تا شدن یا چرخش، برای عملکرد و مداربندی مناسب مغز بسیار مهم است و گفته می‌شود که به همین دلیل است که انسان‌ها،میمون‌ها و فیل‌ها، توانایی‌های شناختی نسبت به موش‌ها دارند که مغزهای صاف‌شان هیچ چین‌خوردگی ندارد.
اکنون، تیمی از دانشمندان کشف کرده‌اند که چرا برخی از افراد دارای چین‌های مغزی بیشتری نسبت به دیگران هستند. به روندی که منجر به چین‌خوردگی بیش از حد و غیرطبیعی می‌شود پلی میکروژیری (PMG) می‌گویند.
در پلی میکروژیری، تعداد زیادی شکنج بر روی هم انباشته می‌شوند که منجر به ایجاد قشر غیرطبیعی ضخیم می‌شود که می‌تواند منجر به طیف گسترده‌ای از مشکلات مانند تاخیر رشد عصبی، ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری و صرع می‌شود.
جوزف گلیسون، عصب‌شناس دانشگاه کالیفرنیا سن دیگو (UCSD)، یکی از محققین این مطالعه جدید، توضیح می‌دهد : «تا همین اواخر، اکثر بیمارستان‌هایی که بیماران مبتلا به این بیماری را درمان می‌کردند، برای علل ژنتیکی آزمایش نمی‌کردند.»
پلی میکروژیری به اشکال مختلفی وجود دارد که با ضخامت موضعی یا گسترده قشر مغز قابل تشخیص در اسکن مغز مشخص می‌شود.
جهش در ۳۰ ژن با این بیماری مرتبط است. اما اینکه چگونه هر یک از این خطاهای ژنتیکی، به تنهایی یا پشت سر هم، منجر به چین‌خوردگی بیش از حد بافت مغز می شود، مشخص نیست. بسیاری از موارد PMG نیز فاقد یک علت ژنتیکی قابل شناسایی هستند.
تصور می‌شود که این امر با مهاجرت دیرهنگام سلول‌های مغزی قشر مغز در رشد اولیه که منجر به اختلال در قشر مغز می‌شود، ارتباط دارد. قشر، بیرونی‌ترین لایه مخ در دو قسمت راست و چی مغز است که ورقه نازکی از ماده خاکستری متشکل از میلیاردها سلول است.
برای بررسی بیشتر، گلیسون با محققان مؤسسه تحقیقاتی ژنتیک و ژنوم انسانی در قاهره همکاری کرد تا از پایگاه داده نزدیک به ۱۰۰۰۰ خانواده از خاورمیانه که تحت تأثیر نوعی بیماری مغزی کودکان قرار دارند، استفاده کند.
آنها چهار خانواده با شکل تقریباً یکسانی از PMG پیدا کردند که همگی دارای جهش در یک ژن بودند. این ژن پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که به سطح سلول‌ها می‌چسبد و نام آن پروتئین ۱۶۱B غشایی (TMEM161B) است.
گلیسون و همکارانش در آزمایش‌های بعدی نشان دادند که TMEM161B در اکثر انواع سلول‌های مغز جنین یافت می‌شود: در سلول‌های پیش‌ساز که به صورت نورون‌های تخصصی درخواهند آمد، و همچنین در نورون‌های بالغی که همسایه‌های خود را تحریک یا مهار می‌کنند و در سلول‌های گلیال.
آیا این پروتئین ممکن است با دخالت در برخی ویژگی‌های سلولی اولیه که به بافت‌های پیچیده شکل می‌دهد، به طور غیرمستقیم بر چین خوردگی قشر مغز تأثیر بگذارد؟
محققان با استفاده از سلول‌های بنیادی مشتق‌شده از نمونه‌های پوست بیمار، ارگانوئیدها ، عنی کپی‌های بافتی کوچک تولید کردند. ارگانوئیدها از سلول‌های به شدت درهم ریخته و فیبرهای گلیال شعاعی تشکیل یافته بودند.
در مغز در حال رشد، این سلول‌های پیش ساز در راس قشر قرار می‌دهند و به صورت شعاعی به سمت پایین به سمت لایه زیرین بافت قشری گسترش می‌یابند. این یک داربست ایجاد می‌کند که از مهاجرت سایر سلول‌های تازه تشکیل شده با گسترش قشر پشتیبانی می‌کند.
اما بدون TMEM161B، الیاف گلیال شعاعی در ارگانوئیدها حس جهت گیری خود را از دست می‌دهند و اسکلت سلولی به هم می‌ریزد.
تحقیقات بیشتری لازم است تا درک ما ماهیت بیماری PMG و تحت تأثیر جهش‌های TMEM161B بیشتر شود.
این مطالعه در PNAS منتشر شده.